Autyzm. Częstszy niż myślisz


Autyzm. Częstszy niż myślisz - to tegoroczne hasło Światowego Dnia Wiedzy o Autyzmie  ( 02.04.2013r.), który rozpoczyna miesiąc wiedzy o tym zaburzeniu. W związku z tym pragnę przybliżyć to, jakże  ważne zagadnienie.

W roku 1943 Leo Kanner  po raz pierwszy wyodrębnił i scharakteryzował grupę dzieci, których objawy nie mieściły się we wcześniej znanych kryteriach diagnostycznych takich, jak psychozy dziecięce czy niedorozwój umysłowy. Badając grupę jedenaściorga dzieci wprowadził termin wczesny autyzm dziecięcy. W tym samym czasie niemiecki naukowiec, Hans Asperger, opisał łagodniejszą postać choroby, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera. Autyzm to Całościowe Zaburzenie Rozwoju. Objawia się najczęściej przed ukończeniem 3 roku życia dziecka (autyzm dziecięcy) lub zdecydowanie rzadziej, po ukończeniu 3 roku życia (autyzm atypowy). Zgodnie z obowiązującą od 1996 roku w Polsce Międzynarodową Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10, opracowaną przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), aby zdiagnozować u dziecka autyzm, muszą wystąpić nieprawidłowości (nieprawidłowy rozwój, opóźnienie rozwoju, zahamowanie rozwoju lub regres – cofnięcie w rozwoju) w następujących obszarach:

  • ™    interakcji społecznych
  • ™    komunikacji
  •   zachowań

 

Interakcje społeczne. Autyzm charakteryzuje jakościowe upośledzenie zdolności do uczestnictwa w naprzemiennych kontaktach społecznych, zarówno w kontakcie z dorosłymi, jak i z innymi dziećmi.
W pierwszym przypadku już kilkumiesięczne dzieci mogą nie reagować na próby inicjowania kontaktu przez matki, nie uśmiechać się na widok rodziców, nie uspokajać się, gdy są brane na ręce, a czasem wręcz sztywnieć i odsuwać się od trzymającej je osoby. Starsze dzieci mogą nie wykazywać oznak emocjonalnego przywiązania do najbliższych, nie różnicować swojego zachowania w stosunku do znanych i obcych im osób.                                                                                                                     

Komunikacja. U osób z autyzmem występują zaburzenia zarówno w komunikacji werbalnej, jak i niewerbalnej. Deficyty w komunikacji niewerbalnej są często bardzo duże i obejmują nie tylko brak umiejętności nadawania adekwatnych do sytuacji komunikatów, lecz także nieumiejętność ich odbierania i interpretowania. Osoby dotknięte autyzmem często nie potrafią odczytywać mimiki oraz gestów innych ludzi; są one dla nich nic nieznaczącymi ruchami.

Zachowanie. Za jedną z charakterystycznych cech zachowania osób z autyzmem uważa się stereotypowe, rytmiczne manieryzmy ruchowe. Mogą one dotyczyć powtarzania ruchów własnego ciała (np. kołysanie się, kręcenie się wokół własnej osi, trzepotanie palcami) lub poruszania w ten sposób przedmiotami (np. stukanie zabawką w podłogę czy kręcenie sznurkiem). Zachowania te są wywołane zaburzeniami równowagi organizmu w zakresie odbioru bodźców ze świata zewnętrznego (nadwrażliwości, niedoboru bodźców lub tzw. białego szumu).

Mimo wieloletnich badań, prowadzonych analiz porównawczych i dużego zaangażowania badaczy, nie znana jest żadna konkretna i pojedyncza przyczyna autyzmu. Na ten temat powstały  różne teorie.

  1. Przyczyny chemiczne i biochemiczne.

E. R. Ritvo uważa, że przyczyna autyzmu jest bezpośrednio związana ze zmianami poziomu serotoniny, która występuje we wszystkich odcinkach mózgu oraz we krwi – w trombocytach. 40% dzieci autystycznych ma podwyższony poziom serotoniny we krwi. Zaburzenia te mogą prowadzić do zaburzeń komunikacji i interakcji społecznych, które są konsekwencją zaburzeń systemu równowagi i mechanizmu westybularnego. A niedobór melatoniny (hormonu wytwarzanego przez szyszynkę) powoduje dodatkowo zaburzenia snu. Na podstawie badań stwierdził również, że dendryty komórek nerwowych w nowej korze są zdeformowane, co przyczynia się bezpośrednio do problemów poznawczych oraz związanych z zachowaniem dzieci z autyzmem.
Dr B. Rimland wskazuje, że przyczyn autyzmu należy upatrywać w określonych środkach spożywczych (głównie pszenica-mąka, mleko, cukier, sól), konserwantach, sztucznych barwnikach, polepszaczach smaku, które wywołują reakcje alergiczne w układzie nerwowym dziecka prowadzące do zapaleń mózgu i w konsekwencji do wystąpienia jego dysfunkcji.

  1. Poglądy genetyczne.

Asperger jako pierwszy wskazywał na genetyczne podłoże występowania autyzmu. Uważał on, że psychopatia autystyczna jest ekstremalnym wariantem męskiego charakteru, męskiej inteligencji.
Nissen, niemiecki lekarz, twierdzi, że biogenetyczna dyspozycja w zetknięciu z niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi prowadzi do wystąpienia objawów autyzmu.
Folstein, Rutter na podstawie badań stwierdzili występowanie autyzmu u wszystkich badanych par bliźniąt jednojajowych. Wśród czynników genetycznych i dziedzicznych wymienia się dodatkowo:

    • uszkodzenie genów w obrębie chromosomów: 2,3,15,16,17,X oraz 7, który jest odpowiedzialny za wiele poważnych schorzeń min. nowotworów. Naukowcy z Toronto oznaczyli w nim geny „podejrzane” za autyzm:FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1 i HOXAB1. Geny te są odpowiedzialne za rozwój mowy, za produkcję białek niezbędnych do rozwoju oraz pracy mózgu (np., są one zaangażowane w proces produkcji neurotransmiterów). W myśl tej teorii - genetyczna jest skłonność do uszkodzenia układu nerwowego. 
    • Zespół Kruchego Chromosomu X, teoria – ojciec nosicielem genu wywołującego autyzm.
    • wpływ testosteronu na uszkodzenie lewej półkuli mózgu.

 

  1. Poglądy na temat uszkodzenia mózgu.

Kanner opisując autyzm twierdził, że u dzieci z autyzmem nie występują żadne uszkodzenia CUN.

Obecnie wielu badaczy zajmujących się autyzmem uważa, że uszkodzenia mózgu leżące u podłoża autyzmu są niewielkie i niejednorodne. Najczęściej uszkodzonymi obszarami mózgu u osób autyzmu są: pień mózgu odpowiadający za wszystkie czynności życiowe; móżdżek odpowiadający za stereotypie i automatyzmy; jądra górnej oliwki związanych z zaburzeniami mowy; płaty czołowe i skroniowe, hipokamp, niestety są to nieprawidłowości charakterystyczne nie tylko dla autyzmu.

Ch. Gillberg uważa, że autyzm może powstać w wyniku uszkodzenia kilku struktur mózgowych, z których jedne mogą bardziej przyczynić się do powstania autyzmu niż inne. Zwraca również uwagę na korelację miedzy autyzmem i epilepsją, która występuje u dzieci z autyzmem w 25 - 35% (0,5% w całej populacji) i występuje częściej u dzieci z autyzmem z głębokim upośledzeniem umysłowym (Pisula, 2000)

Delacato za podłoże zaburzeń autystycznych uznaje uszkodzenia mózgu na najniższym poziomie, odpowiedzialnym za integrację sensoryczną.

B. Rimland twierdzi, że przyczyną autyzmu są zaburzenia tworu siateczkowatego, który decyduje o selekcji impulsów i umożliwia odczytywanie i uczenie wrażeń zmysłowych.

Wykorzystanie najnowocześniejszych metod diagnostycznych potwierdziło występowanie anomalii w budowie i funkcjonowaniu mózgu, nie występują one jednak u wszystkich osób z autyzmem.

  1. Poglądy o przyczynach autyzmu w związku z innymi chorobami.

Wiele teorii upatruje przyczyn autyzmu w związku z innymi jednostkami chorobowymi, które mogłyby w sposób bezpośredni przyczynić się do wyzwolenia autyzmu.

Do grupy tych chorób badacze zaliczają infekcje wirusowe przebyte w okresie życia płodowego (różyczka, cytomegalia), szczególnie w I trmestrze ciąży, ospę wietrzną, toksoplazmozę, zespół Gilles de la Tourette, celiakię.

N. Miladi uznaje choroby metaboliczne (nieprawidłowości w syntezie puryn, w metabolizmie węglowodanów) za przypuszczalną przyczynę autyzmu, ze wskazaniem na fenyloketonurię, która mimo prowadzanych testów przesiewowych może pozostać nie wykryta.

Podobny efekt mogą wywoływać alergie w tym najczęściej występująca alergia pokarmowa, która prowadzi do nadpobudliwości i zachowań agresywnych.


Przyczyn autyzmu dodatkowo poszukuje się wśród różnych czynników:

  • w komplikacjach w przebiegu ciąży i porodu (poniżej 6 pkt Apgar, zbyt duża lub mała masa urodzeniowa, poród kleszczowy, niewydolność oddechowa)
  • w urazach okołoporodowych i późniejszych.

Autyzm jest czwartym z kolei najczęściej występującym zaburzeniem rozwojowym, po upośledzeniu umysłowym, epilepsji i porażeniu mózgowym, występuje w 4-5 przypadkach na 10 000 osób. Przeprowadzone do tej pory badania epidemiologiczne wykazały, że z przyczyn dotąd nie wyjaśnionych autyzm występuje 4-krotnie częściej u chłopców niż u dziewcząt. Badania wykazują również, że autyzm najczęściej występuje u pierworodnie urodzonych chłopców. Natomiast u dziewczynek dotkniętych autyzmem występują poważniejsze formy zaburzenia i często charakteryzują się one niższą inteligencją.

Szacuje się, iż w Polsce problem autyzmu dotyczy około 10000 dzieci i młodzieży, nie znana jest liczba dorosłych osób z autyzmem, ze względu na braki w diagnozowaniu.

 

 Przygotowała mgr Magdalena Kuśmierek